L’Africa prende in mano il futuro del proprio genoma

di claudia

Di Andrea Spinelli Barrile

Mentre meno del 2% dei dati genomici mondiali proviene dalle popolazioni africane, un nuovo investimento continentale in Kenya e Costa d’Avorio mira a colmare il divario e a rafforzare la medicina di precisione in Africa

Tre organizzazioni africane hanno recentemente unito le forze per finanziare, utilizzando i propri fondi continentali, un’infrastruttura di sequenziamento genomico su larga scala in Kenya e Costa d’Avorio: si tratta di Biolinx Africa, della Fondazione Yto e di Nextgen molecular lab, che hanno annunciato l’accordo alla fine di aprile 2026, a margine del World health summit regional meeting di Nairobi, in Kenya, per una partnership da 3,5 milioni di dollari supportata dall’acquisizione di una piattaforma NovaSeq X plus, una tecnologia di sequenziamento intensivo del produttore Illumina.

Al di là del suo valore finanziario, l’accordo rappresenta una novità assoluta: per la prima volta, un progetto di questa portata nel campo della genomica viene interamente finanziato da investitori africani.

L’Africa rappresenta il 25% del carico globale di malattie, ma meno del 2% dei dati genomici globali proviene dalle sue popolazioni e, come riassume ad Agence ecofin il professor David Tea Okou, genetista molecolare ivoriano e fondatore della Fondazione Yto, «le cure che ci vengono somministrate non sono fatte per noi. È come se ci fosse un solo numero di scarpe per tutti: le decisioni mediche prese sui nostri pazienti si basano su dati che non ci rappresentano». Questa sottorappresentazione ha conseguenze dirette sulla qualità dell’assistenza sanitaria e medica in Africa: diagnosi impcrecise, interpretazioni errate dei risultati genetici e dosaggi stabiliti utilizzando dati di riferimento provenienti principalmente dall’Europa o dal Nord America.

«Non si tratta solo di una questione di ricerca; è una questione di sovranità sanitaria» ha detto Okou, secondo cui la produzione di dati genetici africani va oltre le pure considerazioni scientifiche: oggi i campioni biologici raccolti nel continente vengono inviati all’estero senza che le popolazioni di origine ne traggano alcun beneficio, né medico né economico e questo contesto potrebbe complicarsi oltremodo, con gli accordi sanitari America first che Washington sta promuovendo nel continente (e non solo). Per quanto riguarda la motivazione di investimento avanzata dai promotori della partnership, si osserva che un dollaro investito nella genomica può generare un ritorno fino a 400 dollari lungo l’intera catena del valore, includendo bioinformatica, diagnostica molecolare, sviluppo di trattamenti e opportunità per l’industria farmaceutica: «L’Africa rappresenta un mercato enorme per le industrie farmaceutiche. Se dati specifici consentono la modifica e l’adattamento dei farmaci, questo mercato diventa accessibile a queste aziende» ha spiegato Okou.

Dal punto di vista clinico, la collaborazione si concentra principalmente sulla farmacogenomica, una disciplina che studia l’influenza del patrimonio genetico sulla risposta ai farmaci: due pazienti sottoposti allo stesso trattamento possono reagire in modo diverso a seconda del loro corredo genetico, per questo sfruttando i dati specifici delle popolazioni africane diventa possibile adattare i dosaggi, ridurre gli effetti collaterali e selezionare fin da subito la molecola più efficace. In questo «nuovo» approccio, i partner hanno già individuato un rischio strutturale: se la genomica rimane concentrata nelle grandi città, perpetuerà le disuguaglianze esistenti nell’accesso all’assistenza sanitaria, ragion per cui il modello proposto è decentralizzato e comprende ogni aspetto, dalla raccolta dei campioni e la formazione del personale all’integrazione nei sistemi sanitari pubblici. Secondo i partner, la condivisione delle infrastrutture, piuttosto che la loro replicazione, sarà la leva principale per la riduzione dei costi.

Non è tuttavia la prima iniziativa a cercare di ridurre la dipendenza della scienza africana dalle infrastrutture genomiche straniere: il programma H3Africa, lanciato nel 2012 con il supporto dell’Accademia africana delle scienze, dei National institutes of health (Nih) e del Wellcome trust, si proponeva di formare ricercatori africani, sviluppare biobanche locali e produrre dati genetici africani sotto la guida di scienziati del continente. Il consorzio ora comprende più di 30 Paesi africani e ha portato alla creazione della rete panafricana di bioinformatica H3ABioNet. E poi c’è l’Africa Cdc pathogen genomics initiative, un’iniziativa dell’agenzia sanitaria dell’Unione africana lanciata nel 2020 che mira a integrare il sequenziamento genomico nei sistemi africani di sorveglianza sanitaria. Secondo Africa Cdc, 53 dei 55 Stati membri dispongono ora di capacità nazionali di sequenziamento, prima della pandemia di Covid erano soltanto sette.

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